Актуальные вопросы младенческой эндокринологии. Часть II

Содержание:

• Проблемы гипофиза у малышей
• Гипофизарная карликовость или нанизм
• Гигантизм и акромегалия
• Проблемы щитовидной железы у младенцев
• Врожденный гипотиреоз
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников
• Патология поджелудочной железы
• Патология паращитовидных желез

В первой части статьи мы рассказали о строении и работе эндокринной системы у детей, коснулись темы слишком малого (большого) роста-веса у малышей. Сегодня — продолжение темы. Из эндокринных заболеваний на рост и развитие наиболее выражено влияют патологии гипофиза, поджелудочной и щитовидной и паращитовидных желез.

Проблемы гипофиза у малышей

Гипофиз находится глубоко внутри мозга, он имеет небольшие размеры, но очень глобальные функции. Основной функцией гипофиза является гормональная регуляция трофических процессов всего организма.

У детей выделяют три доли — переднюю, заднюю и промежуточную (среднюю), которая с возрастом атрофируется. Передняя доля гипофиза регулирует рост, а также функции половых желез через гонадотропные гормоны. Помимо этого, гипофиз содержит ряд гормонов, оказывающих влияние на другие эндокринные железы (например, на щитовидную, паращитовидную, поджелудочную железы, почки, надпочечники, лактацию и жировой обмен). Промежуточная часть гипофиза выделяет гормон, влияющий на пигментный обмен. Задняя доля содержит гормон, влияющий на кровяное давление, кишечную мускулатуру и на диурез (количество отделяемой мочи).

Все гипофизарные проблемы являются следствием поражения либо самого гипофиза (кисты, кровоизлияния, опухоли), либо результатом нарушения проводящих путей между гипофизом и органами. Самыми частыми заболеваниями являются карликовость и гигантизм — противоположные друг другу синдромы.

Гипофизарная карликовость или нанизм

При данном заболевании страдает передняя доля гипофиза, которая отвечает за выделение гормона роста — сопатотропина. Недостаток этого гормона приводит к проблемам роста малыша. Рождаются такие детишки с нормальным ростом, ничем не отличаясь от других. Но по мере взросления малыша все сильнее становится заметным явное отставание в росте при сохранении пропорций тела, ребенок выглядит как человек в миниатюре.

Обычно такая патология встречается только у 1 из 20 малышей, имеющих очень маленький рост, причем в основном это нетяжелые формы, а сильно выраженные отставания в росте встречаются еще реже — у одного из ста невысоких малышей.

Со стороны внутренних органов обычно особенных изменений не наблюдается, все они пропорционально уменьшены в размерах и работают, как и у обычных малышей. Обмен веществ у таких детишек несколько замедлен, поэтому часто развиваются проблемы иммунитета, и они чаще обычных детей могут болеть. Половое развитие может быть нормальным, однако часто бывает, что половые органы остаются малоразвитыми, а процесс полового созревания сильно запаздывает.

Психическое развитие не отстает от других малышей, однако в силу выраженных особенностей такие дети закомплексованы и малообщительны, а поэтому развитие их эмоциональной сферы своеобразно.

Нормально жить с таким синдромом можно, вот только лечения для таких пациентов, влияющего на рост, пока не разработано — нет полученного в виде лекарства специфического гормона, способного при регулярном его приеме нормализовать рост таких детей.

Гигантизм и акромегалия

Противоположное состояние развивается при усилении работы передней доли гипофиза. Вариантов развития два — гигантизм и акромегалия. Отличие заключается в том, что пока открыты зоны роста (участки по краям костей, где за счет деления костных клеток происходит рост кости в длину), под действием избытка гормонов растет весь организм, и у детей развивается гигантизм — превышение ростовых норм. Распространенность гигантизма небольшая, всего 40-60 детей на один миллион, в год количество таких детей увеличивается на 3-4 человека на миллион здорового детского населения.

Усиление роста при гигантизме отмечается не сразу, в детстве дети лишь слегка опережают по росту сверстников, выраженное отличие возникает с 5—6 лет, иногда с периода полового созревания. При этом формируется непропорциональное строение различных отделов тела, например, на фоне удлиненных ног — относительно короткое туловище, или удлиненные руки при относительно коротких ногах. Кроме этого могут отмечаться некоторая синюшность конечностей, нарушение кровообращения, снижение давления, головные боли. Такие детки имеют своеобразие в психическом развитии.

А акромегалия (встречается 1 случай на 50 тыс. заболеваний эндокринной системы) — это разрастание мягких тканей, которое возникает при избытке гормонов, но в тот период, когда зоны роста уже закрылись. Тогда костный скелет сам не растет, а разрастаются хрящи и мышцы с кожей — носа, ушей, губ, например.

При гигантизме и акромегалии назначение препаратов гипофиза противопоказано, лечение направлено на подавление избыточной работы гипофиза, иногда применяют рентгенотерапию.

Если страдает весь гипофиз — тогда развивается тяжелое состояние гипофизарная кахексия (истощение). Оно характеризуется прогрессивной потерей аппетита, снижением обмена веществ, а в результате этого формируется сильнейшее истощение, полностью исчезает подкожный жир, личико малыша приобретает старческое выражение, выявляется выпадение волос, зубов и может даже развиться коматозное состояние. Это очень редкое состояние — оно встречается с вероятностью 1 на 100 000 детей с проблемами гипофиза. Но при подозрении нужно срочно делать рентген черепа и томографию. Они позволят выявить поражение гипофиза и начать гормональную заместительную терапию. Малышам будет показано назначение препаратов из гипофиза (его передней доли или из всей железы).

Проблемы щитовидной железы у младенцев

Щитовидная железа — непарный орган, он обычно легко прощупывается на передней поверхности шеи малыша, поэтому в случае явных отклонений в размерах даже родителям легко заметить неладное. Основные гормоны, которые производятся в клетках щитовидной железы и выделяются в кровь — тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Необходимыми компонентами синтеза тиреоидных гормонов являются йод и аминокислота тирозин, поступающие в организм ребенка с пищевыми продуктами.

Биологическое действие гормонов щитовидной железы очень разнообразно. Важнейшим считают повышение эффективности синтеза белка — то есть эти гормоны активно участвуют в построении тела. У детей тиреоидные гормоны особенно важны для развития ЦНС. Кроме того, гормоны контролируют образование тепла, скорость потребления кислорода и протекания окислительных процессов, активность ферментативных систем, процессы роста, дифференцировку всех тканей и систем организма.

Все нарушения можно условно разделить на врожденные, то есть сформированные во время внутриутробного развития, и приобретенные, возникающие уже в процессе жизни малыша. Еще есть органические поражения, затрагивающие строение железы, и функциональные нарушения, затрагивающие ее отлаженную работу.

Щитовидная железа закладывается очень рано — на 3-4-й неделе беременности. С 10-12-й недели внутриутробного развития у плода железа способна захватывать йод, синтезировать часть гормонов. Необходимый для синтеза йод поступает от матери и частично образуется в плаценте. Постепенно функциональная активность железы нарастает, и к 36-й неделе концентрация тироксина и трийодтиронина в крови плода достигает уровня взрослых.

Мозг малыша, начиная с 8-й недели беременности, развивается под действием материнских гормонов, а позднее и собственных. Это означает, что патология беременности и заболевания щитовидной железы у мамы могут привести к тяжелым порокам у плода. Поэтому так важен ранний учет беременных и детальное обследование мамы, имеющей изначально эндокринные проблемы. При правильной тактике лечения почти всегда такие мамы могут родить абсолютно здоровых малышей.

Врожденный гипотиреоз

Одной из тяжелых врожденных патологий щитовидной железы является врожденный гипотиреоз ("гипо" — уменьшение, "тиреос" — щитовидная железа), то есть это снижение функции щитовидной железы вследствие врожденных проблем. Возникает такое чаще всего из-за недоразвития самой ткани железы, тогда гормонов образуется мало; либо при нормальных размерах нарушено само гормонообразование; и третьим вариантом является синтез дефектных форм гормонов, которые не воспринимаются организмом малыша.

Заподозрить врожденный гипотиреоз на основании внешних признаков нелегко. Клинические симптомы болезни в периоде новорожденности незначительны, неспецифичны или вообще отсутствуют, потому что материнские гормоны помогали развиваться малышу внутриутробно.

Есть определенные критерии, позволяющие заподозрить наличие гипотиреоза и провести ряд дополнительных исследований. Они оцениваются в баллах, и сумма, превышающая 5 баллов, — повод для детального обследования. Наличие пупочной грыжи, отечного лица, упорных запоров, принадлежность к женскому полу оценивают по 2 балла за признак. Бледность и мраморность кожи, большой язык, мышечная гипотония, затяжная желтуха более 3 недель, шелушение и сухость кожи, снижение кожной температуры, наличие открытого заднего родничка, переношенность более 40 недель и масса тела, сильно превышающая 3500 граммов, дают по одному баллу в оценку.

Поскольку гипотиреоз у новорожденных имеет очень нехарактерные и слабые клинические проявления, а также из-за того, что умственную отсталость можно предотвратить лишь ранним лечением, всех новорожденных обследуют на гипотиреоз. Это делается еще в роддоме на 3-5 день жизни (недоношенным на 7-14 день) взятием крови из пяточки.

Если исследование не проводить и вовремя не начать лечение, может возникнуть типичный гипотиреоз. Частота встречаемости его примерно 1 на 2000-5000 тыс., девочки болеют в два раза чаще мальчиков. Характерные проявления начинают в отчетливой форме выявляться примерно в полгода. Родители начинают отмечать, что кроха вяло интересуется окружающим, малоподвижен и неактивен. Такие дети поздно начинают ходить и говорить.

При активном наблюдении можно заметить и другие признаки гипотиреоза — дети плохо растут и прибавляют в весе, кожа у них бледная, шелушится, сухая, утолщена, выглядит отечной, но если надавить на нее пальцем — ямки не остается. Лицо малыша лунообразно, черты грубые, отечные, губы пухлые, а рот слегка приоткрыт, язык увеличен и его кончик высунут изо рта, возможно слюнотечение. У крохи невысокий лоб с опухшими веками, носик приплюснут, с широким основанием, уши широкие, а кожа на щеках дряблая. Волосы на голове редкие, выпадают, ломкие и тусклые, кожа головы сухая, шелушащаяся. Поздно закрываются роднички, прорезываются зубы и формируется окостенение скелета ребенка, из-за этого возможны деформации конечностей — искривление ножек и позвоночника.

Руки и ноги короткие, утолщенные, с короткими пальчиками, кожа над ними синюшная, отмечается вялость движений в суставах. Шея выглядит короткой и толстой, а сама щитовидная железа не прощупывается. Форма грудной клетки цилиндрическая, живот больших размеров с непропорциональным отложением жира, в области лопаток, бедер и сосков сформировано утолщение мягких тканей. Формируется недоразвитие половых органов, результатом чего является замедление полового созревания. Артериальное давление у малышей снижено, пульс слабо прощупывается, родители отмечают затруднение и частый храп при дыхании. В анализах у детей есть анемия, снижение числа нейтрофилов, лимфоцитоз.

Самое опасное в данной патологии — резкое снижение интеллекта, умственное развитие очень запаздывает и остается сильно замедленным. Такие малыши вялые, апатичные, невнимательные, они поздно начинают говорить, узнавать близких, образование условных рефлексов снижено.

Основа лечения врожденного гипотиреоза — заместительная терапия, то есть нужно как можно быстрее повысить уровень гормонов до нормы, чтобы предотвратить или свести к минимуму поражение ЦНС. Препарат — заменитель гормона и его дозу будет подбирать врач, исходя из анализов, осмотра и степени развития болезни. Чаще всего это длительный, а иногда и пожизненный прием. Лечение первое время должно быть непрерывное, но потом доктор, возможно, разрешит делать перерывы в 1—2 недели, не больше. При приеме лекарств необходимо следить за весом малыша, пульсом и состоянием центральной нервной системы, чтобы не допустить передозировки.

Помимо основного лечения рекомендуются и общий массаж, комплексы гимнастики, теплые души, соленые ванны, морские купания — они стабилизируют нервную систему и обмен веществ. Немаловажно организовать для такого малыша подходящий режим, индивидуальное обучение и воспитание.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Болезнь редкая, наследственная, встречается с частотой 1:5000-1:6500 всех врожденных болезней детей. Причиной ее развития является недостаточность ферментов, которые отвечают за синтез стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. В зависимости от того, какой фермент пострадает, выделяются две формы адреногенитального синдрома: вирильная (простая или компенсированная) и сольтеряющая.

Вирильная форма — наиболее частая, при ней недостаточность ферментов не полная. Поэтому гормонов синтезируется меньше нормы. При таком виде нарушается только синтез глюкокортикоидов, а это частично компенсируется разрастанием ткани надпочечников, что приводит к скрытой надпочечниковой недостаточности. Избыток андрогенов (мужских половых гормонов), который сопутствует болезни еще внутриутробно, приводит к изменению вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом, кроме этого формируется усиление пигментации наружных половых органов, зоны ануса, кожных складок, ореол молочных желез.

Если не заподозрить болезнь сразу после рождения и не лечить кроху, то примерно к 4-5 годам проявятся признаки преждевременного полового созревания мужского типа: рост волос как у мужчины, изменение голоса, изменение темпов роста и др. У таких малышей рано закрываются зоны роста, поэтому дети бывают низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов проявляется в довольно широких пределах.

Сольтеряющая форма встречается редко, при ней ферментов для синтеза гормонов нет совсем. При этом заболевании нарушен синтез всех видов гормонов надпочечника — не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона). Это приводит к усилению влияния мужских половых гормонов, описанных ранее, с формированием патологии развития половой сферы.

К этому присоединяется усиленный вывод из организма натрия и хлоридов (важнейших минералов, поддерживающих обмен веществ малыша) и к повышению уровня калия, отвечающего за работу сердца. Наиболее рано, кроме изменений строения половых органов ребенка, проявляются постоянная рвота фонтаном с рождения, причем она не связана с кормлениями, а также жидкий стул. У малыша может быстро наступить обезвоживание, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается обмороками, потерей сознания, расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход.

Лечение — это прием гормонов-глюкокортикоидов пожизненно. Дозу подбирает доктор на основе обследования и анализов.

В крупных городах в последние годы стали проводить скрининг-исследования на данную патологию в роддоме параллельно с определением гормонов щитовидной железы.

Патология поджелудочной железы

При повреждении так называемых бета-клеток в поджелудочной железе у ребенка может развиться сахарный диабет. В младенческом возрасте он встречается редко, однако высокий риск имеют дети, рожденные от мам, имеющих диабет, малыши с массой тела при рождении 4000 г и выше, дети с внутриутробными инфекциями и некоторые другие.

При диабете страдает обмен глюкозы. При поражении поджелудочной железы уменьшается или совсем прекращается синтез инсулина, гормона поджелудочной железы. А как раз инсулин и отвечает за проникновение глюкозы внутрь клетки и ее использование — из-за этого глюкоза накапливается в крови, вызывая гипергликемию. А вот в клетки она не попадает, и те голодают.

Так как в организме всего должно быть в меру, то избыток любого вещества не может не отразиться на его работе. Голодающие без глюкозы клетки начинают расходовать жиры и белки, в организме накапливаются кетоновые тела (продукты обмена жиров) и продукты обмена белков — организм испытывает еще и интоксикацию. Малыш с подозрением на диабет обычно бледный, у него потливость, жажда, а из-за нее он много писает. Ребенок начинает худеть, у него болит животик и страдает аппетит, при отсутствии помощи малыш может даже впасть в кому.

Заподозрить диабет можно по уровню глюкозы в крови натощак — ее берут из пальчика, и если уровень ее превышен, проводят детальное обследование.

Ребенок чаще всего пожизненно будет вынужден принимать уколы инсулина, соблюдать определенную диету и вести определенный образ жизни. При соблюдении всех правил жить с диабетом можно долго и счастливо.

Патология паращитовидных желез

Паращитовидные железы регулируют фосфорно-кальциевый обмен в организме крохи, а значит, участвуют и в росте скелета и функционировании мышц. Гормоном этих желез является парат-гормон. Он регулирует выведение кальция с мочой при его избытке или вымывание его из костей при его недостатке.

При развитии гипофункции этих желез и уменьшении действия гормона у малышей грудного возраста развивается спазмофилия, которая может проявиться ларингоспазмом. Это судорожный спазм голосовой щели при вдохе, он сопровождается "петушиным криком" и посинением. Другое проявление — карпопедальный спазм — это тоническое сокращение мышц в области кисти ("рука акушера") и стопы. Возможно развитие и общих тонических судорог, формируется сходящееся косоглазие, напрягаются мимические мускулы и мышцы шеи. Скрытая форма характеризуется повышением нервно-мышечной возбудимости, доктор выявит специальные симптомы Хвостека, Труссо, Вейсса и др. Родители жалуются также на повышенную возбудимость, эмоциональную лабильность, двигательное беспокойство, нарушения сна, вегетативно-сосудистые и желудочно-кишечные расстройства у крохи.

При избытке гормонов паращитовидных желез возникает заболевание гиперпаратиреоидизм. При нем формируется усиленное обызвествление костей, появляются кальцинаты в тканях, почках, повышается содержание кальция в крови, формируется выраженная слабость мышц (миастения).

Лечение выбирает врач-эндокринолог по результатам обследования — анализам крови на уровень гормонов и кальция.

Мы затронули только часть вопросов, касающихся эндокринной патологии ребенка. На самом деле патологий гораздо больше, и чтобы описать их все — нужно писать книги. Были затронуты лишь основные патологии малышей раннего возраста, которые помогут родителям вовремя заметить неладное и обратиться к врачу.